Expanding the Clinical Spectrum of VEXAS (Vacuoles, E1 Enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) Syndrome: The First Report of Histologically Confirmed Neutrophilic Colitis With Rare Muscular and Pancreatic Involvement – Cureus

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VEXAS Syndrome: वैज्ञानिकों का चौंकाने वाला खुलासा! अब पेट और मांसपेशियों को भी गला रही है यह रहस्यमयी और घातक बीमारी

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नई दिल्ली/वॉशिंगटन: चिकित्सा जगत में एक नई और चिंताजनक खबर सामने आई है। VEXAS सिंड्रोम (VEXAS Syndrome), जिसे दुनिया की सबसे रहस्यमयी और घातक बीमारियों में से एक माना जाता है, अब अपना दायरा बढ़ा रहा है। एक हालिया मेडिकल रिपोर्ट ने डॉक्टरों और वैज्ञानिकों की नींद उड़ा दी है। ताज़ा शोध के मुताबिक, यह बीमारी अब केवल खून या फेफड़ों तक सीमित नहीं रही है, बल्कि यह आपके पेट (Colon), मांसपेशियों और अग्न्याशय (Pancreas) पर भी गंभीर हमला कर रही है।

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क्या है नया खुलासा? (What does the new study say?)

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Cureus जर्नल में प्रकाशित एक रिपोर्ट ने VEXAS सिंड्रोम के क्लिनिकल स्पेक्ट्रम (Clinical Spectrum) में एक बड़ा विस्तार किया है। रिपोर्ट में पहली बार ‘हिस्टोलॉजिकली कन्फर्म्ड न्यूट्रोफिलिक कोलाइटिस’ (Neutrophilic Colitis) की पुष्टि की गई है। सरल भाषा में कहें तो, यह बीमारी अब मरीजों की आंतों में गंभीर सूजन और घाव पैदा कर रही है।

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इसके अलावा, रिपोर्ट में मांसपेशियों और अग्न्याशय (Pancreas) के शामिल होने के दुर्लभ प्रमाण भी मिले हैं। इसका मतलब है कि यह जेनेटिक बीमारी शरीर के उन अंगों को भी निशाना बना रही है, जिनके बारे में पहले सोचा भी नहीं गया था।

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VEXAS सिंड्रोम आखिर है क्या?

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VEXAS (Vacuoles, E1 Enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) सिंड्रोम एक गंभीर ऑटोइन्फ्लेमेटरी बीमारी है, जिसकी पहचान सबसे पहले 2020 में हुई थी। यह बीमारी UBA1 जीन में म्यूटेशन के कारण होती है।

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  • किसे खतरा है: चूंकि यह X-लिंक्ड बीमारी है, इसलिए यह मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है।
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  • क्या होता है: इसमें शरीर का इम्युनिटी सिस्टम खुद ही अपने अंगों पर हमला करने लगता है, जिससे जानलेवा सूजन पैदा होती है।
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  • निदान में मुश्किल: Business Standard और Nature की रिपोर्ट्स के अनुसार, यह बीमारी अक्सर रूटीन टेस्ट में पकड़ में नहीं आती और कई बार इसका इलाज पारंपरिक दवाओं से संभव नहीं हो पाता।
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शरीर में दिखें ये लक्षण तो हो जाएं सावधान

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इस नई रिसर्च के बाद, डॉक्टरों ने लक्षणों की सूची पर विशेष ध्यान देने को कहा है। यदि किसी व्यक्ति में लगातार बुखार के साथ-साथ पेट से जुड़ी गंभीर समस्याएं दिखें, तो यह VEXAS हो सकता है। प्रमुख लक्षण इस प्रकार हैं:

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  • लगातार तेज बुखार और अत्यधिक थकान।
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  • त्वचा पर दर्दनाक चकत्ते (Rashes)।
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  • सांस लेने में तकलीफ और फेफड़ों में सूजन।
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  • नया लक्षण: पेट में गंभीर दर्द, डायरिया और आंतों में सूजन (कोलाइटिस)।
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  • नया लक्षण: मांसपेशियों में कमजोरी और अग्न्याशय में समस्या।
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  • खून की कमी (Anemia) और प्लेटलेट्स का गिरना।
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क्यों खतरनाक है यह सिंड्रोम?

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Nature में प्रकाशित एक अन्य अध्ययन के अनुसार, VEXAS सिंड्रोम का संबंध ‘मायलोइड्सप्लासिया’ (Myelodysplasia) जैसी गंभीर रक्त स्थितियों से है, जो इसे और भी घातक बनाता है। इस बीमारी में मृत्यु दर (Mortality Rate) काफी अधिक है क्योंकि शरीर के कई अंग एक साथ काम करना बंद कर सकते हैं।

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विशेषज्ञों का कहना है कि यह ‘न्यूट्रोफिलिक कोलाइटिस’ वाला मामला एक चेतावनी है। अगर किसी मरीज को ऑटोइन्फ्लेमेटरी लक्षण हैं और पेट की समस्या ठीक नहीं हो रही है, तो डॉक्टरों को तुरंत VEXAS सिंड्रोम की जांच (UBA1 जीन टेस्ट) करानी चाहिए।

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निष्कर्ष: विज्ञान जैसे-जैसे VEXAS की परतों को खोल रहा है, यह बीमारी उतनी ही जटिल नजर आ रही है। इस नए खुलासे ने यह साबित कर दिया है कि हमें इस बीमारी को लेकर और अधिक सतर्क रहने की आवश्यकता है।

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(डिस्क्लेमर: यह लेख सामान्य जानकारी और हालिया मेडिकल रिपोर्ट्स पर आधारित है। किसी भी स्वास्थ्य समस्या के लिए अपने डॉक्टर से संपर्क करें।)

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